Sağlık

Virolog Taaren’den ‘Nadir Hastalık: SMA’nın Genetik Analizi

Bir ‘Nadir Hastalıklar Günü’ daha sona erdi. Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü her yıl Şubat ayının son gününü ‘Nadir Hastalıklar’ günü ilan ederek tüm dünyada bu hastalıklara dikkat çekmeyi amaçlıyor. Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Bilim İnsanı Semih Taren, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nde toplumda en çok bilinen ve yaygın ‘nadir hastalık’ olan SMA ile ilgili değerli açıklamalarda bulundu. Tareen, “SMA hastalığı nedir?, nedenleri, tedavisi, SMA hastalığı türleri, önlenebilir bir hastalık mıdır?” konu hakkında bilgi verdi. Tareen, hastalığın genetik analizini yaptığı paylaşımda ‘akraba evliliği’nin SMA’nın ortaya çıkmasında değerli bir neden olduğunu vurguladı.

SMA Hastalığında Akraba Evliliğinin ‘Atasal Tohum’ Etkisi!

Amerika’da yaşayan Virolog Semih Tareen, Az Hastalıklar Günü nedeniyle SMA hastalığı hakkında paylaşımda bulunarak, hastalığın kalıtsal olduğunu ve akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda SMA hastalığının daha sık görüldüğünü vurguladı. Virolog Tareen 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nde yaptığı paylaşımda; “SMA, kas güçsüzlüğüne neden olan nörodejeneratif kalıtsal bir hastalıktır. Yaşa ve semptoma göre 5 farklı tipi vardır. SMA 0,1,2,3,4. SMA otozomal resesiftir. Yani taşıyıcı anne ve baba ile çocukta ortaya çıkıyor. Bu tür kalıtsal hastalıklara özellikle akraba evliliklerinde daha sık rastlanmaktadır. Nedeni çok basit. Akrabalar ortak bir atadan geldikleri için, çift kromozomların kalıtsal modeli nedeniyle taşıyıcı olma ve etkilenen çocukları doğurma olasılıkları daha yüksektir.

Anne ve baba taşıyıcı annelikte görülme olasılığı yüzde 25!

SMA hastalığında taşıyıcılık konusuna dikkat çeken Tareen, taşıyıcı anne babadan doğan çocukta SMA hastalığı olma ihtimalinin yüzde 25 olduğuna dikkat çekerek, “Bu ihtimalin sebebi biyolojiye dayanıyor. Yumurta ve sperm hücreleri birleştiğinde zigotta oluşacak kromozomal füzyon olasılığı için taşıyıcı taraması yapılması önemlidir. Kan örneği ile basit bir PCR testi yapılır ve sonuç açıktır. Biz diploid yaratıklarız, yani bazı istisnalar dışında çift sayıda genimiz var. Dolayısıyla taşıyıcıda bir gen hastalıklıysa, ikincisi sağlıklı olduğu için taşıyıcı semptom göstermiyor.”

Kromozom 5 ve SMN1-SMN2 Proteinleri ve Kodlama

Tareen, SMA’nın genetik kodlaması hakkında bilgi verdi: “SMA, genetik biraz karışık ama anlamaya çalışalım. SMA, 5. kromozom üzerinde yan yana bulunan SMN1 ve SMN2 genleri ile ilişkilidir. Sağlıklı (taşıyıcı) bir bireyde, sağlıklı genler tarafından çok miktarda SMN1 ve az miktarda SMN2 proteini üretilir.” SMA tedavisi hakkında da açıklamalarda bulunan Tareen, FDA onaylı 3 tedaviden bahsetti. Virolog Tareen, “Zolgensma gen tedavisi, AAV9 adlı virüs kullanılarak 2 yaşın altındaki bir bebeğe sağlıklı bir SMN1 gen nakli üzerine yapılıyor. Bu sayede sağlıklı SMN1 proteinleri oluşur. Bu tedavi intravenöz tek doz ile yeterlidir.

Virolog Tareen, SMA tedavisinde kullanılan diğer iki ilaç olan Spinraza ve Risdiplam hakkında şu bilgileri paylaştı: “Spinraza tedavisi, ASO (antiens oligonucleotide) adı verilen bir RNA düzenleyici terapidir. SMN1 yerine SMN2 genini hedefleyerek normalde birkaç kopya üreten SMN2 geninin daha fazla kopya üretmesine neden olur. Bu tedavi birkaç dozda omurilik sıvısına verilir. Evrysdi ilacı, SMN2 genini sabitleyen küçük bir moleküldür. Risdiplam olarak da bilinen bu molekül ilaç, hap olarak her gün ve ömür boyu alınmalıdır.”

Zolgensma hariç iki ilaç devlet güvencesinde!

Türkiye’de SMA’lı bebekleri olan birçok aile Zolgensma’yı bekliyordu ancak üçüncü ilaç Sağlık Bakanlığı Bilim Kurulu’nun son toplantısında onaylanmadı. Zolgensma ilacıyla ilgili araştırmaların devam ettiği bilgisi verildi. Türkiye’de şu anda devlet SMA tedavisinde iki ilaç sağlıyor. Bunlardan biri de Spinraza obur Risdiplam, iki yaşından küçük SMA’lı bebekleri olan aileler, çocuklarının sağlığına kavuşması için kampanyalar düzenleyerek Zolgensma ilacına ulaşmaya çalışıyor. (BSHA-Bilim ve Sağlık Haber Ajansı)

demirci-ajans.com.tr

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

-
Başa dön tuşu
escort
istanbul escort
istanbul escort
istanbul escort
istanbul escort
istanbul escort
adalar escort
arnavutköy escort
ataşehir escort
avcılar escort
bağcılar escort
bahçelievler escort
bakırköy escort
başakşehir escort
bayrampaşa escort
beşiktaş escort
beykoz escort
beylikdüzü escort
beyoğlu escort
büyükçekmece escort
çatalca escort
çekmeköy escort
esenler escort
esenyurt escort
eyüp escort
fatih escort
gaziosmanpaşa escort
güngören escort
kadıköy escort
kağıthane escort
kartal escort
küçükçekmece escort
maltepe escort
pendik escort
sancaktepe escort
sarıyer escort
şile escort
silivri escort
şişli escort
sultanbeyli escort
sultangazi escort
tuzla escort
ümraniye escort
üsküdar escort
zeytinburnu escort
istanbul escort